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新生儿遗传代谢病筛查的临床应用

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1.大部分儿童发生肝脏衰竭的年龄在 ( D  )
A.1月
B.6月
C.1周岁
D.2岁以前

2.一旦出现肌张力的障碍,应检查 (  C )
A.GCDH activity
B.GCDH mutation
C.以上均是
D.以上均不是

3.目前,研究一个基金组的花费为 (  C )
A.4000
B.5000
C.6000
D.8000

4.如果仅需研究一个基因对疾病的影响,其准确率为 (  A )
A.95%
B.80-90%
C.10-30%
D.80%

5.如果仅需研究一个基因对疾病的影响,其研究时间为 ( A  )
A.1-4周
B.4-8周
C.10-40周
D.数年

6.RALF患儿发生急性肝衰竭的早期临床表现为 ( D  )
A.发热
B.恶心、呕吐
C.嗜睡
D.以上均是




根据研究,2--10岁肝功能衰竭的趋势为( B )
A、上升
B、下降
C、持平
1.目前产科包括 (  D )
A.普通产科
B.母体产科
C.胎儿医学
D.以上均是

2.不属于普通产科范畴的是 (  C )
A.孕期检查与保健
B.胎儿监护
C.羊水量异常
D.分娩与分娩期并发症

3.属于胎儿医学范畴的是 (  A )
A.多胎妊娠
B.产科合并症
C.分娩与分娩期并发症
D.产科并发症

4.胎儿医学在中国发展的瓶颈有 (  D )
A.临床医生不能做超声
B.缺乏真正的临床遗传医生
C.胎儿医学没有临床规范
D.以上均是

5.不属于母体医学4P范畴的是 (  D )
A.Preterm birth
B.Preeclampsia
C.Postpartum hemorrhage
D.Prenatal diagnosis and fetal therapy




中国产科(胎儿医学)发展的里程碑是( A )
A、2010年
B、2011年
C、2009年
1.胎盘早剥的处理原则有 (  D )
A.早期识别、积极处理休克
B.控制DIC
C.及时终止妊娠、减少并发症
D.以上均是

2.胎盘早剥合并DIC的处理错误的是 (  B )
A.在纠正DIC的同时,尽快结束妊娠对母儿的抢救非常重要
B.胎儿成熟并存活,应立即剖宫产
C.若胎儿死亡或胎龄太小的情况下优先考虑阴道分娩
D.输血不能维持生命体征不能阴道分娩时考虑剖宫产

3.胎盘早剥并合DIC时,每输入红细胞悬液4~5U,应静脉注射葡萄糖酸钙1g ( C  )
A.0.5g
B.0.8g
C.1g
D.1.2g

4.胎盘早剥并发肾功能衰竭,出现尿量少于每小时30ml者,应 (  A )
A.及时补充血容量
B.用呋塞米20-40mg静脉推注
C.进行透析疗法
D.以上都不对

5.胎盘早剥的预防方法有 (  E )
A.定期产前检查
B.警惕影响胎盘子宫血流灌注的疾病
C.减少过度医疗干预行为
D.关注临床表现
E、以上均是




胎盘早剥并合并DIC时应首先输注:(A )
A、新鲜血
B、新鲜血浆
C、血小板
1.串联质谱(tandem mass)的应用始于 ( C )
A.1960s
B.1980s
C.1990s
D.2000s

2.血TSH生后呈生理性反应增高,一般在( )其值水平将下降至正常水平 ( C )
A.12小时后
B.24小时后
C.48小时后
D.72小时后

3.下列说法正确的是 ( D )
A.对于各种原因未及时采血作新生儿筛查的患儿,一般采血时间不超过出生后20天
B.《新生儿疾病筛查管理办法》强调知情告知义务,要求新生疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则
C.采血标本的采集、保存、递送是把握新生儿遗传代谢疾病筛查的第一关,亦是筛查工作最基本、最关键的一步,与筛查工作的治疗息息相关
D.以上都是

4.WHO规定胎儿筛查的疾病应符合的要求有 ( D )
A.有一定的发病率
B.筛查方法简单,适合大样本操作
C.有无症状期
D.以上均是

5.法律规定需进行胎儿筛查的疾病种类有 ( A )
A.11种
B.12种
C.13种
D.14种

6.法律规定需进行胎儿筛查的疾病中以酶学方法诊断的种类有 ( D )
A.2种
B.12种
C.6种
D.8种




WHO推荐开展胎儿筛查为(A )
A、1968年
B、1998年
C、2005年

[ 编辑:jixuyixue ]

关键词:黄玉强 ,临沂市妇幼保健院,新生儿遗传代谢病

学分:国家I类 5.0 项目负责人:黄玉强 负责人单位:山东省临沂市妇幼保健院 介绍遗传代谢病筛查和诊治的知识、经验和理念,以帮助新筛工作人员掌握和学习基本理论和新的技术。进一步提高新生儿遗传代谢病筛查理论知识和检测、诊治水平,了解国内外筛查技术新进展

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